پژوهشگران با استفاده از فناوری مشابه چت‌جی‌پی‌تی، خطر سکته مغزی را از روی DNA پیش‌بینی می‌کنند
مارتا ایرائولا ایریبارن
۲۰ اکتبر ۲۰۲۶، ساعت ۷:۳۲ به وقت گرینویچ +۲
ابزار جدید هوش مصنوعی که عوامل ژنتیکی خطر سکته مغزی را شناسایی می‌کند، می‌تواند راه را برای پیشگیری و درمان شخصی‌سازی‌شده‌تر هموار کند.
پژوهشگران مدلی مبتنی بر هوش مصنوعی توسعه داده‌اند که با تحلیل DNA افراد، عوامل ژنتیکی مرتبط با خطر سکته مغزی را شناسایی می‌کند. سکته مغزی دومین علت مرگ‌ومیر در جهان است.
گروهی از پژوهشگران دانشگاه فناوری سیدنی (UTS) ژن‌های مشخصی را شناسایی کرده‌اند که با استعداد ژنتیکی بیشتر برای ابتلا به سکته مغزی ایسکمیک ارتباط دارند. این نوع سکته شایع‌ترین شکل سکته مغزی است و زمانی رخ می‌دهد که لخته خون جریان خون به مغز را مسدود می‌کند.
کایروی گوئو، نویسنده مسئول این پژوهش، گفت: «وقتی فردی دچار سکته مغزی می‌شود، به‌ویژه اگر در سنین پایین باشد، اغلب می‌خواهد بداند آیا سایر اعضای خانواده‌اش نیز در معرض خطر هستند یا نه. این ابزارهای جدید هوش مصنوعی به خانواده‌ها کمک می‌کنند تا درک بهتری از این خطر داشته باشند.»
بر اساس پژوهش‌های پیشین، عوامل ژنتیکی حدود ۳۸ درصد از خطر سکته مغزی در هر فرد را تشکیل می‌دهند.
گوئو گفت: «در گذشته، هنگام ارزیابی خطر سکته مغزی، ژنتیک معمولاً در اولویت قرار نداشت؛ اما این پژوهش تأثیر قابل‌توجه عوامل ژنتیکی را برجسته می‌کند.» او افزود که بدون هوش مصنوعی، پردازش چنین حجم عظیمی از داده‌ها برای هر فرد و ارائه ارزیابی شخصی‌سازی‌شده از خطر، امکان‌پذیر نبود.
این گروه برای بهبود پیش‌بینی خطر سکته مغزی، مدل جدیدی مبتنی بر معماری ترنسفورمر توسعه داد؛ همان فناوری زیربنایی مدل‌های زبانی بزرگ مانند چت‌جی‌پی‌تی. پژوهشگران این مدل را با استفاده از داده‌های مربوط به تنوع‌های ژنتیکی آموزش دادند تا ارتباط میان این تغییرات و سکته مغزی ایسکمیک را شناسایی کند.
این مدل ۱۸ گونه ژنتیکی مرتبط با سکته مغزی ایسکمیک را شناسایی کرد. همچنین، ژن‌های مهمی مانند EDEM2 که در قشر مغز فعال است و KANK2 که در خون کامل نقش دارد، به‌عنوان عوامل مؤثر در استعداد ژنتیکی ابتلا به سکته معرفی شدند.
پژوهشگران مدل را با استفاده از دو مجموعه داده پزشکی بزرگ آزمایش کردند که در مجموع بیش از ۴۰ هزار نفر را شامل می‌شدند.
مدل توانست افراد را در سه گروه خطر ژنتیکی پایین، متوسط و بالا طبقه‌بندی کند. در طول زمان، احتمال ابتلا به نخستین سکته مغزی ایسکمیک در افرادی که در گروه پرخطر قرار گرفته بودند، در مقایسه با گروه کم‌خطر ۲۱ درصد بیشتر بود.
تا پیش از این، دانشمندان معمولاً خطر ژنتیکی را با استفاده از امتیازهای خطر چندژنی (PRS) برآورد می‌کردند. این ابزار آماری، خطر ژنتیکی ابتلا به یک بیماری را بر اساس اثر ترکیبی تعداد زیادی از تغییرات ژنتیکی تخمین می‌زند. بااین‌حال، این روش تعامل میان گونه‌های ژنتیکی مختلف و تأثیر موقعیت دقیق آن‌ها در طول توالی DNA بر خطر کلی را در نظر نمی‌گیرد.
حرکت به‌سوی پزشکی شخصی‌سازی‌شده‌تر
مدل جدید می‌تواند زمینه را برای توسعه درمان‌های هدفمند و متناسب با ویژگی‌های هر فرد در آینده فراهم کند.
جیه لو، مدیر مؤسسه هوش مصنوعی استرالیا، گفت: «می‌توان از هوش مصنوعی برای یافتن ارتباط میان ژن‌های انسان و بیماری‌ها و تهیه ارزیابی‌های شخصی‌سازی‌شده از خطر استفاده کرد؛ ارزیابی‌هایی که به پیشگیری از رویدادی کمک می‌کنند که ممکن است زندگی فرد را برای همیشه تغییر دهد یا به مرگ او منجر شود.»
لو گفت گام بعدی، توسعه ابزاری چندوجهی مبتنی بر هوش مصنوعی است که بتواند ارزیابی خطر ژنتیکی را با انواع دیگر داده‌ها ترکیب کند. این داده‌ها می‌توانند شامل پرسش‌نامه‌های مربوط به وضعیت سلامت و سبک زندگی، اسکن‌ها و تصاویر پزشکی باشند تا ارزیابی دقیق‌تری از خطر سکته مغزی به دست آید.
لو افزود: «عوامل ژنتیکی تنها بخشی از خطر سکته مغزی را تشکیل می‌دهند. ترکیب امتیاز ژنتیکی با اطلاعات بالینی و سبک زندگی، از جمله عوامل خطر شناخته‌شده‌ای مانند فشار خون، سن، فیبریلاسیون دهلیزی، دیابت نوع ۲ و کلسترول، می‌تواند به بهبود پایش و پیشگیری کمک کند.»